Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Многоплодная беременность сопряжена с повышенными нагрузками на организм будущей матери, имеет свои особенности развития, поэтому выявление ее на ранних сроках позволяет избежать многих неприятностей и недомоганий. Признаки многоплодной беременности могут проявиться сразу после закрепления оплодотворенной яйцеклетки. Однако распознать их под силу далеко не каждой женщине.

Как точно узнать о наступившей беременности

Самый точный вариант — сдать анализ крови и мочи. В этом случае не придется сомневаться в достоверности результатов.

Сначала сделайте тест на беременность. Чтобы результат был правдивым, делайте тест утром натощак. При некоторых заболеваниях почек тест может быть ложным.

Сходите к гинекологу. Врач уже расскажет, когда и как становиться на учет в женскую консультацию, какие анализы необходимо сдать.

Пишите в комментариях, какие признаки беременности у Вас и задавайте свои вопросы. Желаю всем беременным легкой беременности и рождения здоровых деток.

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

Методы генетического контроля

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
Методы генетического контроля
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Читайте также:  Особенности предвестников родов у первородок, а также повторнородящих

Медицинская диагностика многоплодной беременности

В клинической гинекологии многоплодная беременность на ранних сроках лучше всего определяется по характерным признакам на УЗИ. Опытный диагност при условии использования высокочувствительной аппаратуры может увидеть количество эмбрионов в полости матки, начиная с 5-6 недели, то есть задолго до первого планового УЗИ. Этот метод диагностики считается наиболее достоверным и информативным, к дополнительным способам исследования многоплодной беременности относятся:

  • Повышенный уровень гормона ХГЧ в сравнении его со сроком задержки.
  • Повышенный уровень женских гормонов (эстрогенов, прогестерона).
  • Повышенное содержание белка АПФ (альфа-фетопротеина) при биохимическом анализе крови.
  • Определение по углублению дна матки при пальпации живота (возможно не всегда, а при удобном расположении плодов).
  • При прослушивании живота врач может услышать более одного сердцебиения.

Часто дополнительно к УЗИ беременной женщине рекомендуется пройти исследование с помощью Допплер. При проведении допплеровской диагностики высока вероятность определения многоплодной беременности по выявлению более одного пульса плода. Нередки случаи, когда полную картину многоплодной беременности на ранних сроках не удается определить даже при проведении всех исследований. При таких обстоятельствах специалист собирает полный анамнез, включая данные лабораторных исследований, результаты инструментальной диагностики, параметры измерений и симптомы самочувствия женщины.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!

Количество прочтений: 6943 Дата публикации:

  • Гинекологи — служба поиска и записи к гинекологам Москвы
  • Определение срока беременности

    Определить срок беременности нетрудно, ниже мы приведем несколько распространенных способов.

    • Определение по менструальному циклу. Срок беременности отсчитывается от первого дня последних месячных. Это называется акушерским сроком беременности. Срок от зачатия будет на 2-3 недели меньше.
    • Срок можно определить и по ультразвуковому исследованию. Когда в матке будет видно плодное яйцо, узист замеряет его размер и скажет акушерский срок беременности. Если хотите узнать, когда произошло зачатие, то отнимите от этого срока 2 недели.
    • Пройдите акушерский осмотр, на котором определят положение и размер матки. Матка постепенно увеличивается с момента зачатия, через шесть недель она немного увеличится, а еще через две недели станет размером с ваш кулак. На 12 неделе матка достигает размеров грейпфрута, а на 16 ее дно возвышается над лобковой костью на 7 сантиметров. Если вы на 20 неделе беременности, матка будет ниже пупка всего на два пальца, а на 24 неделе матка находится на уровне пупка. Далее на 27 неделе ее дно находится на три сантиметра выше пупка. На 32 неделе матка располагается выше пупка на шесть сантиметров, а на 40 – на четыре пальца ниже ребер.

    Запомните, что длительность данного периода – 40 недель, говоря по-другому – 10 акушерских месяцев. Отсчет нужно начинать с первого дня последних месячных. При этом есть три главных периода:

    • первый триместр продолжается до 13 недель;
    • второй триместр с 13 до 27 недель;
    • третий триместр длится с 27 до 40 недель.
    Определение срока беременности

    На протяжении всех периодов происходит стабильное развитие зрелого плода из оплодотворенной яйцеклетки, который быстро адаптируется к утробе матери. Роды могут начаться и раньше предположительной даты. В норме роды происходят в среднем в 40 акушерских недель. Но ребенок считается зрелым и может попроситься в мир и в 37 недель. Также нормальным считается, если роды не произошло в 40 недель, а состоялись в 41 неделю (можно дохаживать до наступления 42 недели).

    Мы подробно рассказали про все симптомы беременности, если же вы заметили у себя один или несколько симптомов – не медлите, пройдите медицинское обследование. Также рекомендуем прочитать наши статьи: как узнать пол будущего ребёнка и приметы беременных! Берегите себя!

    96139

    Как определить беременность максимально точно?

    Самый простой и максимально точный способ определить, беременна женщина или нет, воспользоваться тестом из аптеки. При этом необходимо учитывать, что использовать такие моментальные тесты для получения достоверной информации следует чётко по инструкции и в определённые дни менструального цикла. И даже при этом они будут гарантировать результат только на 90%.

    Когда делать тест — вопрос, актуальный для многих будущих мам. Если в прошлом наши бабушки и мамы о наличии беременности могли узнавать только на 2-м или 3-м месяце на приёме у гинеколога, у нас есть уникальная возможность узнать о своём новом статусе мамы ещё до появления зародыша на экране УЗИ. Для этого необходимо приобрести в аптеке обычный тест, потратив не более двухсот рублей.

    Такой тест реагирует на наличие беременности у женщины двумя полосками. Наличие в крови гормона ХГЧ в увеличенном количестве может быть диагностировано на 10-й день после зачатия. Если менструальный цикл составляет 28 дней, то овуляция происходит на 14-й день цикла. Таким образом, проводить тест можно уже за 3 дня до ожидаемой менструации. Если цикл более короткий или длинный, таким же способом можно определить день, когда лучше сделать тест.

    Тестирование лучше проводить с утра, до этого необходимо несколько часов не ходить в туалет. Если тест делается на позднем сроке, когда в крови уровень ХГЧ уже достаточно большой, тестироваться допустимо в любое время суток.

    Довольно часто бывает ситуация, когда вторая полоска на тесте получается еле видной. Такой результат тест может показать, когда срок совсем небольшой. Результат также может быть ошибочным, если правила проведения теста, написанные в инструкции или на упаковке, нарушались. Например, это может случиться, если подержать тест в ёмкости с мочой недостаточное время. Если вторая полоска появилась на тесте спустя пару часов, тест не стоит считать положительным.

    При сомнительном результате лучше посетить гинеколога и сдать анализ крови на количество гормона ХГЧ. Этот анализ даёт максимально точный и стопроцентный результат уже на 10-й день после полового акта, даже если не наступила задержка.

    Advertisement Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

    Плохие анализы при беременности: первый триместр

    Биохимический анализ крови свидетельствует о качестве обменных процессов в организме, а также о содержании микроэлементов и витаминов. При помощи этого анализа врач может оценить работу некоторых органов. Патологией при биохимии крови считается наличие повышенного показателя глюкозы, что свидетельствует о развитии сахарного диабета у беременной женщины.

    Обязательным анализом в первом триместре является исследование, определяющее группу крови и резус-фактор. В том случае, если у женщины резус отрицательный, а у мужчины –положительный, то будущей маме придется сдавать анализ на резус-конфликт. В первой половине беременности эта процедура проводится раз в месяц, во второй – один раз в две недели.

    Генетический анализ при беременности

    Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования.

    Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

    Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

    Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

    Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

    Анализ плода на генетику во время беременности

    Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

    Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология.

    Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

    Анализ ХГЧ

    К одним из ранних признаков беременности на первой неделе относится повышение в организме уровня ХГЧ — это гормон, который выделяется плацентой во время вынашивания плода. Анализ на ХГЧ можно сдать уже спустя 10 дней после зачатия, именно на этом сроке он покажет наличие беременности.

    Кроме того, сдача анализа на ХГЧ дает возможность отследить внутриутробное развитие ребенка до того момента, когда срок позволит сделать УЗИ. Данный анализ не является дорогостоящим, и сделать его можно в любой больнице или лаборатории. Для того чтобы получить наиболее достоверные результаты, необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

    1. В день накануне сдачи анализа необходимо обойтись без существенной физической работы или занятий спортом.
    2. Кровь на анализ необходимо сдавать на голодный желудок, то есть не менее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
    3. При приеме гормональных препаратов следует обсудить анализ с медработниками и поставить их в известность, так как некоторые медикаменты могут повлиять на результаты теста.

    Небольшое количество гормона, выделяемого плацентой, находится в моче, по этому принципу работают аптечные тесты на беременность.

    Генетический анализ во время беременности

    С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

    Читайте также:  Кесарево сечение при истмико-цервикальной недостаточности

    Существуют категории беременных женщин, для которых консультация врача-генетика показана для исключения патологий у ребенка. К ним относятся:

    Генетический анализ во время беременности
    • женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
    • будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
    • женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
    • представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
    • родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
    • женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
    • будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
    • спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
    • женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

    Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

    Генетика крови очень важна для исследования

    Наиболее важный раздел из всей генетики в целом представляет генетика крови, изучая её свойства и качества, учёные наконец-то смогут разработать новые способы продления и сохранения жизни человека, к тому же изучение генетики крови и её групп помогает понять основную причину заболеваний и находить действенные методы борьбы с ними. Как известно, кровь у каждого человека имеет множество отличий, прежде всего, она делится на группы, поэтому проводя различные опыты и изучая генетику крови, учёные могут видеть различные реакции, которые происходят при смешивании крови совершенно разных людей.

    В крови живых организмов содержится фиброген, который является свёртывающим началом, и если при анализе крови на генетику его удалить, то в результате останется только сыворотка. Во время проведения опытов из крови были выделены эритроциты, которые были помещены в туже сыворотку, выделенную из этой же крови, вместо склеивания и образования комков эритроциты равномерно распределились в сыворотке. Однако если просто соединить эритроциты от одного человека с сывороткой крови другого, то можно наблюдать реакцию двух типов: здесь либо эритроциты склеятся, либо этого не произойдёт.

    Основной задачей учёных, занимающихся изучением генетики крови, является открытие новых возможностей по лечению заболеваний крови, продлению жизни человека. Уже сейчас в генетике крови произошли серьёзные открытия, которые помогают учёным в изучении этой науки. Во многом благодаря глубокому изучению генетики групп крови были открыты основные системы групп крови у различных людей. В наши дни уже открыто около тысячи групп и подгрупп крови, к тому же были изучены реакции агглютинации, которые позволили ещё лучше изучить не только свойства эритроцитов, но и самой сыворотки.

    Тщательное изучение генетики групп крови показало, что каждый человек может являться обладателем неповторимых сочетаний этих групп крови. Учёные уже не первый год занимаются генетикой крови, однако с каждым разом открывают всё более сложные группы крови, которые теперь принято считать системами в общих понятиях. Многолетние изучения генетики групп крови у разных людей ещё раз доказали особую связь между рядом заболеваний, например обладатели крови группы А могут заболеть раком желудка, а вот обладатели крови с группой 0 не застрахованы от язвы желудка.

    Современная медицина шагнула далеко вперёд, теперь достаточно сдать кровь на генетический анализ, чтобы выявить опасные патологии и тяжёлые заболевания на ранних стадиях, особенно когда отсутствуют какие либо симптомы. Помимо этого генетический анализ крови при беременности позволяет узнать группу крови у будущего ребёнка, помимо этого, сдав кровь на генетический анализ, родители смогут точно узнать, какие заболевания могут возникнуть у новорождённого и вовремя предотвратить их проявления. Для многих молодых мамочек возникает вопрос, а где же сдать кровь на генетику, чтобы наверняка установить не только наследуемую группу крови у будущего ребенка, но и выявить возможные патологии.

    Прежде всего, сдать кровь на генетику можно в любой специализированной клинике, занимающейся изучением возможных проблем наследственных заболеваний, а также установления предрасположенности к ним у будущих детей. В наше время изучение генетики крови помогает многим парам родить совершенно здорового малыша или хотя бы получить наиболее точную информацию о проблемах, которые могут возникнуть после рождения ребёнка. Особенно актуальной генетика крови стала для пар, решивших завести ребёнка в более позднем возрасте. Поэтому при такой поздней беременности вероятность генных изменений у плода очень высока. Поэтому только проведение своевременной диагностики генетики крови поможет избежать возникновения таких неблагоприятных условий, которые могут привести не только к самопроизвольному прерыванию беременности, но и к дальнейшему бесплодию.

    Именно изучение этих факторов и является главной задачей в генетики крови, только изучив и поняв причину возникновения определённых болезней, учёные смогут избавить человечество от тяжёлых заболеваний. И это не пустые слова, ведь открытия, сделанные сейчас, уже позволили спасти многих младенцев родившихся с гемолитической желтухой, продолжения исследований в генетике крови, безусловно, позволит открыть новые способы, помогающие в медицине. Именно так в своё время была открыта возможность спасать людей простым переливанием крови. А ведь это было бы невозможно, если б учёными не были открыты и тщательно изучены различные группы крови, именно эти открытия в генетике крови позволили медицине перейти на совершенно новый уровень.